Las IRDs son un conjunto de enfermedades con más de 280 genes asociados y múltiples presentaciones clínicas. La prevalencia global de IRDs (todos los tipos de Distrofias de Retina) es de aproximadamente 1 caso en 4,000 habitantes (1:3,000-5,000) y algunas de ellas son tan raras que solo se presentan muy rara vez (1:20,000 o hasta 1:50,000).

Por todo lo anterior, un centro especializado en IRDs debe ser un centro de referencia oftalmológico.

El servicio de IRDs que dirige el Dr. Axel Orozco Hernández está ubicado en Clinica de Retina, en Guadalajara, Jalisco, México

Este centro brinda atención de especialidad y realiza estudios oftalmológicos referidos por más de 150 Oftalmólogos.

El área de influencia de este centro es de más de 12 millones de personas, ya que se atienden pacientes de más de 7 estados circunvecinos incluyendo el noroeste del país.

Un centro de IRDs debe de contar con Estudios oftalmológicos necesarios para el abordaje, diagnóstico y seguimiento de pacientes con IRDs. Los estudios de imagen con los que debe contar un centro de IRDs son: tomografía de coherencia óptica (OCT) de última generación, cámara de fondo de ojo de alta definición y campo ultra amplio, estudio de Autofluorescencia y estudios contrastados de angiografía con fluoresceína  e idealmente con verde de indocianina, que es un contraste especial muy poco usado en México y del cuál el Dr Axel Orozco Hernández es experto ya que Clínica de Retina (donde se encuentra el servicio de IRDs) es uno de los únicos centros en todo México que realiza este estudio y él fue el encargado de este estudio por muchos años. Los estudios funcionales necesarios son: campimetría (campos visuales estáticos y cinéticos), pruebas de visión al color, pruebas de sensibilidad al contraste. Además de todos estos estudios es fundamental que un oftalmólogo especialista en Retina e IRDs valore clínicamente cada caso y realice una exploración oftalmológica completa, ya que el análisis de los resultados de los estudios se debe realizar en el contexto de una valoración clínica detallada.

Este tipo de estudios son fundamentales en el abordaje, diagnóstico y seguimiento de pacientes con sospecha de Enfermedades Hereditarias de Retina (IRDs). Usaulmente las alteraciones genéticas producen daño estructural o alteración en la función celular de los fotoreceptores (células especializadas de la retina que tienen la capacidad de captar luz y transformarla en impulso bioeléctrico) por lo que los estudios de electrofisiología visual pueden detectar estos cambios incluso desde etapas tempranas y ser la clave para detectar este tipo de enfermedades. También pueden detectar otros problemas y enfermedades de la retina como es la toxicidad por medicamentos (cloroquina o derivados) y enfermedades del nervio óptico o  la vía visual .

El departamento de Electrofisiología visual que creó y dirige el Dr. Axel Orozco Hernández realiza pruebas que siguen los estandares internacionales de la International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV). Además contamos con el mejor equipo disponible a nivel internacional. Para ver nuestra lista de estudios da click aquí..

Para poder ser un centro de IRDs los pacientes que se estudien tienen que tener acceso a pruebas genéticas para poder tener un diagnóstico genético final, es decir, saber con exactitud cuál es el gen afectado y la alteración particular asociada (existen más de 280 genes asociados a IRDs y cada uno de ellos puede tener cientos de variantes diferentes).

El diagnóstico genético molecular es muy importante para una adecuada atención y recomendaciones para un paciente con IRDs.

NOTA: La tasa de diagnóstico genético en un centro de IRDs de alta calidad debe ser entre 80-85%. Existe un porcentaje (15-20%) de casos en los que no obtenemos un diagnóstico genético final a pesar de las pruebas; esto se debe a que:

1. No es una IRD, es decir puede ser otra enfermedad que no tien origen genético.
2. Pueden existir cambios en los genes no detectables por las pruebas convencionales o
3. ser variantes totalmente nuevas o desconocidas por lo que no podemos aún reconocerlas. Sin embargo estos pacientes en los que no tenemos un diagnóstico genético claro y se tiene una sospecha clínica alta de que es una IRD entran en una segunda fase de seguimiento en el que podemos estudiar otros familiares que tengan sospecha de padecer la misma condición o hacer el estudio genético más completo que existe hoy en día que es el Genoma completo (sin embargo esto es todavía complejo y tiene un costo muy alto  por lo que se reserva para casos muy específcos.

Para poder dar una atención de alta especialidad a los pacientes con Enfermedades Hereditarias de Retina (IRDs) un servicio de IRDs debe contar con al menos un médico especilista, con experiencia suficiente, en las siguientes áreas:

Staff Médico de Alta Especialidad

• Médico Oftalmólogo especialista en Retina y en IRDs. Dr. Axel Orozco Hernández 
• Médico Genétista especialista en genética ocular e IRDs. Dra. Tania Barragán Arévalo
• Médico especialista en Medicina de Electrodiagnóstico.  Dra. Martha Alfaro Barbosa

Además es importante que el centro cuente con personal técnico capacitado en las estudios de electrofisiología visual.

La integración de todos estos elementos y el trabajo interdisciplinario de múltiples especialidades dará al especialista en Enfermedades Hereditarias de Retina (IRDs) la capacidad de atender y manejar pacientes con IRDs así como orientar y aconsejar al paciente y su familia.